São José do Rio Preto – As comemorações do Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras acontecem desde 2008 em todo o mundo, em 28 de fevereiro. No Brasil a Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com doenças raras, foi instituída através de uma portaria em 2014. Entre os propósitos estão a redução da mortalidade, a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida destas pessoas.
De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde. Em todo o mundo, são cerca de 300 milhões de raros e cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças diferentes conhecidas. É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos.
Laryssa Chaves de São José do Rio Preto, é mãe da Nina que tem 8 anos e possui a síndrome de lennox gastaut. A doença tem nome complicado e difíceis também foram as batalhas que a mãe travou para garantir o tratamento ideal para a filha. “Exames genéticos, encaminhamento via convênio pra centros de referência na condição da minha filha, exames diagnósticos de maior tecnologia só puderam ser acessados através de ações na justiça”, desabafa Laryssa.
A síndrome de Lennox-Gastaut é uma forma rara de epilepsia que pode aparecer na infância, provocando crises convulsivas, atraso do desenvolvimento motor, dificuldade de aprendizado e problemas comportamentais, surge por malformações cerebrais e doenças como meningite ou encefalite, por exemplo. Não tem cura mas o tratamento com anticonvulsivantes, dieta cetogênica e fisioterapia, podem melhorar a qualidade de vida da criança.
O grande desafio enfrentado por essas pessoas é o diagnóstico correto, que pode levar anos, o que faz com que o acesso à exames e medicamentos seja de extrema importância. Como os tratamentos geralmente são caros, o acesso se torna complicado.
“A obrigação do sus e planos de saúde é de fornecer diagnóstico e intervenção precoces, por meio de exames adequados, tratamentos e medicamentos. E neste ponto é que as famílias inevitavelmente se deparam com uma série de dificuldades e entraves que fazem com que a questão sempre seja definida no Poder Judiciário, a lentidão do SUS, a falta de fornecimento de medicamentos adequados também pelo SUS, as negativas abusivas e respostas evasivas das Operadoras de Planos de Saúde tornam a vida dessas famílias uma luta jurídica diária, de cada item que surge como necessário para o tratamento”, explica o advogado especialista em saúde e direito PCD Marcelo Lavezo.
Cerca de 80% das 7000 doenças raras já catalogadas são de causa genética. As anomalias congênitas, das quais muitas são raras, são a segunda maior causa de mortalidade infantil do Brasil.
Para ajudar outras mães e dar visibilidade à doença da filha, Laryssa coordena um movimento de conscientização chamado Lennox Gastaut Brasil que esse mês participará dos esforços pelos direitos das pessoas com doenças raras.
Os direitos destes pacientes muitas vezes só são garantidos através de decisões judiciais. Segundo o Painel de Estatísticas Processuais de Direito à Saúde do Conselho Nacional de Justiça, em 2024 houve um aumento de 15% no número de casos novos ingressados no Judiciário em relação ao ano anterior, chegando a 657.473 novas ações de saúde.
Para o especialista em direito à saúde “a judicialização é a consequência de condutas ilegais e abusivas cometidas pelas Operadoras de Planos de Saúde e Poder Público. Acaso a lei fosse cumprida regularmente e o direito dessas pessoas fossem respeitados, a judicialização seria menor. O alto número de decisões favoráveis aos cidadãos demonstram que há razão no que buscam junto ao Poder Judiciário.”