Quando estava prestes a completar dois anos, data que foi comemorada no último dia 2 de agosto, a menina Kyara Lis ganhou as atenções da mídia tanto pelo drama que vive, sendo portadora da atrofia muscular espinhal (AME), doença neuromuscular grave, degenerativa e irreversível, que interfere nos movimentos voluntários, como respirar, engolir e se mover. Mais do que o fato de ter esta doença rara, a criança atraiu a atenção por depender daquele que é considerado o remédio mais caro do mundo, o Zolgensma, vendido por uma empresa suíça por 2,1 milhões de dólares ou quase 11 milhões de reais.
Este mês, a família conseguiu comprar o remédio depois de conseguir na Justiça que o governo federal destinasse 6,6 milhões de reais. O restante foi levantado com doações da sociedade.
A criança já consegue respirar e comer sem ajuda de aparelhos, além de dar os primeiros passos em sua casa, localizada na cidade de Águas Claras, no Distrito Federal.
O drama de Kyara ajuda a chamar a atenção da sociedade para esta doença incurável, que ganha evidência em 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME).
O impacto da AME à criança e familiares é extremamente traumática. É uma doença pouco conhecida devido a sua baixa incidência, cerca de 1 entre 11.000 nascidos vivos, e com diferentes formas clínicas e gravidade. “A AME é causada por um defeito genético, no qual a criança afetada nasce com uma deleção ou mutação de ponto que leva à falta do gene chamado SMN1, responsável pela produção da proteína SMN (Survival Motor Neuron). Sua falta causa degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, provocando fraqueza e atrofia muscular progressiva nos músculos dos membros, deglutição, respiração, essenciais para atividades como andar, falar, engolir e respirar. Os neurônios motores não se regeneram, ou seja, quando morrem, não podem ser recuperados, o que explica a alta morbidade e mortalidade da doença.”, explica a médica neurologista Maria da Penha Ananias Morita, do Austa Hospital.
A médica ressalta que a atrofia é a maior causa genética de mortalidade infantil no mundo.
Apesar da AME não ter cura, Dra. Maria da Penha ressalta que já existem tratamentos modificadores da evolução da doença, como Zolgensma usado pela paciente Kyara, e o Spinraza (nusinersena), que já está sendo liberado pelo SUS para tratamento dos tipos 1 e 2 da doença. Além disto, é importante ressaltar os tratamentos de suporte com sessões de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoterapia, nutrição os quais são de fundamental importância para atenuar o impacto da doença na qualidade de vida do paciente.
O diagnóstico é uma corrida contra o tempo: ensaios clínicos indicam que o tratamento precoce da doença contribui para resultados mais promissores no combate aos sintomas. “Os principais sinais da doença são fraqueza muscular, o não alcance ou a regressão de marcos motores (como a capacidade de segurar a cabeça, sentar, ficar em pé ou caminhar), dificuldade para respirar e engolir, entre outros”, enumera a médica do Austa Hospital. “A maior parte dos casos é identificada na primeira infância, quando o paciente ainda é um bebê”, completa. Dra. Maria da Penha destaca que é extremamente importante estar atento aos sintomas da AME e buscar ajuda médica o mais rápido possível. “Começar o tratamento o mais cedo possível é a melhor forma de minimizar o impacto da doença e garantir que o paciente atinja o máximo de seu potencial”, conclui a neurologista.
